SÍNDROME DE USHER

 

¿Qué es el síndrome de Usher?

El síndrome de Usher es el trastorno más frecuente que afecta tanto la audición como la visión. A veces también afecta el equilibrio. Los principales síntomas del síndrome de Usher son la sordera o pérdida de audición y una enfermedad de los ojos llamada retinitis pigmentaria.

Aproximádamente el 50% de las personas sordociegas padecen síndrome de Usher.

La retinitis pigmentaria inicialmente causa ceguera nocturna y pérdida de la visión periférica (lateral) debido a la degeneración progresiva de las células en la retina. La retina es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo y es esencial para la visión. A medida que la retinitis pigmentaria progresa, el campo visual se hace más estrecho hasta que solo queda la visión central, lo que en inglés a veces llaman visión de túnel. A veces, los quistes en la mácula (la parte central de la retina) y las cataratas (opacidad del cristalino) pueden causar una disminución temprana de la visión central en las personas con síndrome de Usher.

Por lo general, los portadores con un gen mutante de Usher tienen la audición, el equilibrio y la visión normales. A menudo, los portadores no saben que tienen un gen mutante.

 

Probabilidades de heredar un trastorno recesivo

Por lo general, los portadores con un gen mutante de Usher tienen la audición, el equilibrio y la visión normales. A menudo, los portadores no saben que tienen un gen mutante.

Fuente: NIH/NIDCD

 

¿Cuáles son las características de los tres tipos de síndrome de Usher?

 

Tipo 1Tipo 2Tipo 3
AudiciónPérdida de audición profunda o sordera al nacer.Pérdida de audición de moderada a grave al nacer.Pérdida de audición progresiva en la niñez o adolescencia temprana.
VisiónDisminución de la visión nocturna a los 10 años, progresando a pérdida grave de la visión en la mediana
edad.
Disminución de la visión nocturna en la adolescencia, progresando a pérdida grave de la visión en la mediana edad.Varía en gravedad y edad de inicio; los problemas de la visión nocturna a menudo comienzan en la adolescencia y progresan a la pérdida grave de la visión en la mediana edad.
Equilibrio (función
vestibular)
Problemas de equilibrio desde el nacimiento.Equilibrio normal.Equilibrio normal a casi normal en la infancia; posibilidad de problemas posteriores.

 

¿Cómo se trata el síndrome de Usher?

Actualmente, no hay cura para el síndrome de Usher. El tratamiento implica el manejo de los problemas de audición, visión y equilibrio. El diagnóstico temprano ayuda a adaptar los programas educativos para que tomen en cuenta la gravedad de la pérdida de audición y visión y la edad y capacidad del niño. Los servicios de tratamiento y comunicación pueden incluir audífonos, aparatos de ayuda auditiva, implantes cocleares, capacitación auditiva y aprendizaje de la lengua de signos. La capacitación para vivir de manera independiente puede incluir la capacitación para orientarse y movilizarse con problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios de baja visión.

 

VIVIR CON SÍNDROME DE USHER

El síndrome de Usher es una de los problemas más difíciles a los que uno se puede enfrentar. La persona nace con sordera o hipoacusia, y gradualmente va perdiendo vista al final de su infancia o en la adolescencia.
Pero a pesar del enorme desafío que supone, las personas con síndrome de Usher pueden seguir con su proyecto de vida, y disfrutar de su tiempo libre como cualquier persona.

 

APRENDER NUEVAS HABILIDADES
Con apoyo y con entrenamiento adecuados, las personas con síndrome de Usher pueden minimizar sus
efectos. Podrán seguir utilizando la Lengua de Signos, siempre que su interlocutor se coloque en su campo
visual. Cuando esto no sea suficiente, podrán usar la Lengua de Signos apoyada. Los que usan lenguaje
oral, podrán seguir usándolo. Será muy útil que aprendan Braille y dactilológico. El desarrollo tecnológico y
médico abre muchas esperanzas.
El diagnóstico es una sacudida enorme, tanto para la persona con síndrome de Usher como para la familia.
Es importante que acudan a las organizaciones donde hay otras personas o familias con el mismo problema,
y que reciban el apoyo de psicólogos y orientadores expertos. Compartir el problema siempre es de gran ayuda. Muchas personas con síndrome de Usher llevan unas vidas plenas y felices. Las personas con síndrome de Usher pueden ir a la Universidad, trabajar, casarse y tener hijos, viajar, y tener actividad artística y creativa.

 

Los sistemas de comunicación alternativos más conocidos y utilizados por las personas con sordoceguera son:

  • Lengua oral y lectura labial.

  • Lengua de signos apoyada o algún sistema alternativo (bimodal) al aire.

  • Signos propios.

  • Dactilológico y mayúsculas en la palma.

  • Comunicación en papel (notas escritas, pictogramas, fotografías…)

  • Objetos referentes.

  • Braille.

  • Comunicación electrónica (con salida Braille o letras en formato grande).

LA DETECCIÓN PRECOZ
Cuando unos padres, que apenas han superado el problema de que su hijo es sordo o hipoacúsico, reciben la noticia de que la visión de su hijo va a empeorar gravemente cuando crezca, el impacto es como una catástrofe.
Pero deben considerarse afortunados, porque tienen la oportunidad de solicitar un implante coclear, si todavía no lo han hecho, y de incluir en la educación del niño sistemas de comunicación que le podrán ser útiles cuando tengan dificultades con su vista.

EL DESCUBRIMIENTO TARDIO
Cuando alguien descubre que tiene el síndrome de Usher, la noticia es devastadora.
Muchos no lo descubren hasta el final de la adolescencia, cuando los problemas visuales comienzan a crear dificultades. Hasta entonces habían crecido como sordos o como hipoacúsicos. La noticia de que además
pueden perder visión es realmente dura.
Pueden tener dificultades en la lectura labial o en ver los signos que hacen sus amigos sordos, especialmente en ambientes poco ilumiados, o con algún contraluz, o cuando signan varios. Algunas veces se suman problemas
con el equilibrio.

¿De dónde viene el nombre?
El nombre de Usher proviene de un oftalmólogo escocés, CH Usher, que descubrió que retinitis pigmentosay sordera se asociaban en algunas familias.

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